Zbuloni sëmundjet e shikimit

Retinoblastoma

Çfarë është retinoblastoma?

Retinoblastoma është një tumor kanceroz intrakular i rrallë, i cili manifestohet zakonisht para moshës 5 vjeçare. Ai prek 1 në 20 000 lindje, ç’ka për popullësinë zvicerane, përfaqëson 4-5 raste të reja të diagnostikuara çdo vit. Retinoblastoma përfaqëson 4% të të gjitha kancereve pediatrike. Bëhet fjalë për një tumor malinj intrakular më i shpeshti tek fëmijët. Retinoblastoma është një sëmundje me origjinë gjenetike, por vetëm 10 % e rasteve të reja të diagnostikuara kanë një prind gjithashtu të prekur me këtë sëmundje. Ajo prek djemtë dhe vajzat me të njëjtën frekuencë dhe mund të shfaqet në një sy të vetëm. Flitet në këtë rast për retinoblastomë unilaterale (70% e rasteve) ose te të dy sytë (flitet në këtë rast për retinoblastomë bilaterale (30% e rasteve). Çdo sy mund të zhvillojë një ose disa tumore.

Retinoblastoma zhvillohet nga qelizat e pa maturuara të retinës, që quhen retinoblaste. Retina vesh pjesën e brendshme të globit okular dhe përbën perden e ndjeshme ndaj dritës e domosdoshme për shikimin. E patrajtuar, retinoblastoma shkatërron progresivisht shikimin dhe rrezikon të zhvillohet drejt strukturave fqinje (orbita, nervi optik dhe truri), madje edhe të shpërndahet në organizëm, duke rrezikuar jetën, nga ku rëndësia e diagnostikimit të hershëm. Retinoblastoma ka megjithatë mundësi të shkëlqyera për shërim nëse është i kapur në kohë (përqindja e mbijetesës më shumë se 95%).

Cilët janë shkaqet ?

Sëmundja është e shkaktuar nga një anomali (mutacion) i kromozonit 13 dhe gjendet në genin RB1 të predispozitës për retinoblastomë, ku një pjesë është defektoze ose mungon. Kromozonet janë përbërësit e një qelize që përmbajnë informacionin gjenetik. RB1 është një nga genet përgjegjëse të kontrollit të ndarjes qelizore. Tek pacientët mbajtës të një mutacioni të genit, RB1, ndarja qelizore, e parregullt, sjell shfaqjen e tumoreve të retinës.

Cilët janë llojet?

Dallohen tre kategori te retinoblastomës:

  1. Retinoblastoma e pa trashëgueshme: është forma më e shpeshtë e sëmundjes (60%). Në këtë rast, fëmija nuk ka trashëguar një mutacion gjenetik. Kjo e fundit është shfaqur rastësisht gjatë reagimit qelizor në genin RB1, disa kohë pas konceptimit (bashkimi i spermatozoides me vezën).
  2. Retinobmastoma e trashëgueshme sporadike: Në këtë rast, mutacioni i genit RB1 shfaqet në vezën ose spermatozoiden para konceptimit dhe trasmetohet tek fëmija (30% e rasteve).
  3. Retinoblastoma e trashëgueshme familjare: në këtë rast (10%), fëmija ka trashëguar mutacionine të genit RB1 të një anëtari të familjes i prekur nga retinoblastoma ose thjesht është mbajtës i një mutacioni pa qenë e shfaqur sëmundja ose pa pasur nevojën për trajtim.

Tek fëmijët e prekur me forma të trashëgueshme, retinoblastoma zhvillohet përgjithësisht në të dy sytë. Nga ana tjetër, duke qenë se janë mbartës të një anomalie gjenetike e pranishme në të gjitha qelizat e trupit të tyre, këta fëmijë kanë një predispozitë gjatë gjithë jetës për të bërë një kancer të dytë dhe kërkohet një ndjekje mjekësore e përshtatshme.

Cilat janë shenjat klinike të retinoblastomës?

Cilat janë shenjat klinike të retinoblastomës?

Shfaqja klinike më e shpeshtë e retinoblastomës është leukokoria. Ky term përshkruan një reflektim në mënyrë anormale të bardhë të qepallës në vend të reflektimit të zi (ose i kuq në rastin e fotografisë me blic). Flitet gjithashtu për sy maceje.

Shenja e dytë më e shpeshtë është strabizmi i cili duket kur njëri nga sytë nuk duket të shikojë objektin e shënuar por është i kthyer drejt veshit (strabizmi divergjent) ose drejt hundës (strabizmi konvergjent).

Megjithatë, si leukokoria edhe strabizmi mund të jenë shfaqja e një manifestimi të patologjive të tjera okulare. Një ekzaminim i plotë i syrit, me fundusin e syrit të zgjeruar, nga një oftalmolog është i domosdoshëm për të konfirmuar ose jo diagnozën. Më rrallë, simptoma të tjera mund të gjenden tek një fëmijë i prekur nga retinoblastoma, të tilla si:

  • Një sy i kyq dhe me dhimbje,
  • Një ulje e shikimit,
  • Një deformim i qepallës,
  • Një inflamacion i orbitës,
  • etj..

Cilat janë mënyrat e diagnostikimit?

Retinoblastoma ka mundësi të shkëlqyera për shërim nëse diagnostikohet herëshm. Është pra, e rëndësishme që prindërit të jenë të kujdesshëm për sytë e fëmijëve të tyre që në muajt e parë.

Nëse shenjat e retinoblastomës janë identifikuar nga prindërit dhe/ose pediatri, një ekzaminim i fundusit të syrit bëhet për të konfirmuar diagnozën dhe për të bërë një bilanc të saktë të lezioneve. Një diagnostikim i hershëm i retinoblastomës rrit shanset për të ruajtur syrin dhe shikimin e fëmijës, duke ulur riskun e shfaqjes të një tumori të dytë.

Cili është trajtimi i retinoblastomës?

Trajtimi i një fëmije të prekur me retinoblastomë është shumë specifik. Çdo rast është i veçantë. Megjithatë për të gjithë pacientët, qëllimi është para së gjithash të ruhet jeta e fëmijës, pastaj të mundohet të shpëtohet syri dhe përfundimisht të ruhet shikimi. Falë mjeteve aktuale të trajtimit, retinoblastoma shërohet në 95% të rasteve. Shumë trajtime janë të disponueshme për trajtimin e retinoblastomës. Përveç kimioterapisë me rrugë intravenoze, të gjitha trajtimet e tjera bëhen me anestezi të përgjithshme. Brenda spitalit oftalmik Jules-Gonin, trajtimi është specifikisht i përshtatur për çdo pacient. Trajtimi vendoset, ndër të tjera, në funksion të:

  • moshës së fëmijës,
  • prekjes unilaterale (të një syri të vetëm ose bilateral të sëmundjes),
  • stadi i sëmundjes (rreziku i shtrirjes dhe prania e metastazave veçanërisht),
  • si edhe përgjigja ndaj trajtimeve të ndryshme të administruara paraprakisht në qendrat e tjera.